Aufklärung über Kinderdemenz

In der Projektwoche (24.01. – 27.01.2022) hat das S1 Profil Klare Diagnose (Mensch, Medizin, Umwelt) an der externen Lernpartnerschaft mit der NCL-Stiftung teilgenommen, die sich zum Thema Kinderdemenz engagiert.

Die Kinderdemenz NCL (Neuronale CeroidLipofuszinose) ist eine seltene, bislang unheilbare, genetische Krankheit. Sie ist selten, da aus 10.000 Menschen weniger als fünf davon betroffen sind. Dadurch, dass sie so selten ist, fehlt Ärzten oft das notwendige Wissen, um sofort bei den ersten Symptomen eine korrekte Diagnose zu stellen. Auch gibt es sehr wenige Medikamente, die dabei helfen NCL zu therapieren. Eine Heilung ist jedoch bisher nicht möglich. Personen mit NCL werden in den meisten Fällen 20-30 Jahre alt.

Doch was verursacht NCL und wie ist der Verlauf der Erkrankung?

NCL ist eine der häufigsten neurodegenerativen Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter. Sie ist eine Stoffwechselkrankheit, bei welcher die Lysosomen, welche die Schadstoffe aus der Zelle entfernen, defekt sind. Es sind bisher 13 verschiedene Formen von NCL bekannt. Sie liegen alle auf verschiedenen Genen. Z.B. die juvenile NCL CLN3 entsteht durch eine Genmutation auf Chromosom 16. NCL wird autosomal rezessiv vererbt. Die Vererbung ist also nicht vom Geschlecht abhängig. Rezessiv bedeutet, dass beide Elternteile die Genmutation besitzen, sie aber nicht zum Vorschein kommt, weil die Mutation nur auf einem Allel liegt. Wenn ein Kind Merkmalsträger ist, dann bedeutet dies, dass sich auf beiden Allelen die Mutation befindet (siehe Stammbaum).

Wenn die Lysosomen nicht richtig funktionieren, sammeln sich Schadstoffe an und Nervenzellen sterben ab. Alle Formen von NCL haben gemeinsam, dass die Betroffenen im Kindesalter (von etwa sechs Jahren) erblinden. Danach folgen Demenz, Wesensveränderung, sprachliche Schwierigkeiten, Epilepsie und Herzprobleme. Ab dem Alter von etwa 10 Jahren sind Kinder mit NCL pflegebedürftig.

Was tut die NCL-Stiftung?

Es besteht ein genereller Informationsmangel über die Erkrankung. Dies führt dazu, dass Angehörige oft nicht wissen, wo sie sich informieren können. Abgesehen davon ist die Therapie mit hohen Kosten verbunden. Die NCL-Stiftung setzt sich dafür ein, dass Mediziner über die Erkrankung aufgeklärt werden und die Früherkennung gefördert wird. Auch werden Forschungsprojekte von der Stiftung finanziert und unterstützt (siehe Broschüre).

Der Vortrag der NCL-Stiftung war wirklich interessant und hat uns allen sehr gefallen. Wir hoffen, dass mit der Zeit ein Heilmittel entwickelt werden kann. Weitere Informationen zu diesem Thema gibt es auf der Webseite der Stiftung: https://www.ncl-stiftung.de/

Elisabeth Lipka, S2